Las epilepsias mioclónicas se manifiestan con contracciones musculares rápidas originadas por una descarga que proviene del sistema nervioso central.
De acuerdo con su origen pueden clasificarse en idiopáticas, sintomáticas y criptogénicas.
Las epilepsias mioclónicas idiopáticas están relacionadas con la edad de aparición y la existencia de una fuerte predisposición genética y tienen una evolución favorable; en las sintomáticas, se incluyen formas progresivas asociadas a procesos metabólicos y degenerativos y otras que son secundarias a encefalopatías no progresivas, generalmente de origen prenatal o perinatal y en las criptogénicas la causa no es conocida, aunque se presume que sean sintomáticas.
Los principales síndromes epilépticos mioclónicos son los siguientes:
1. Encefalopatía mioclónica temprana.
2. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
3. Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.
4. Epilepsia mioclónica familiar de la infancia.
5. Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
6. Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.
7. Epilepsia mioclónica-astática.
8. Epilepsia con ausencias mioclónicas.
9. Mioclonías palpebrales con ausencias.
10. Mioclonías periorales con ausencias.
11. Epilepsia mioclónica juvenil.
12. Epilepsias mioclónicas progresivas.
2. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
3. Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.
4. Epilepsia mioclónica familiar de la infancia.
5. Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
6. Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.
7. Epilepsia mioclónica-astática.
8. Epilepsia con ausencias mioclónicas.
9. Mioclonías palpebrales con ausencias.
10. Mioclonías periorales con ausencias.
11. Epilepsia mioclónica juvenil.
12. Epilepsias mioclónicas progresivas.
Encefalopatía mioclónica temprana
Se incluye en el grupo de las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados sintomáticos sin causa específica. Las manifestaciones clínicas comienzan en la mayoría de los pacientes en el período neonatal y se caracteriza fundamentalmente por la presencia de:
- Mioclonías erráticas fragmentarias o parciales.
- Mioclonías masivas.
- Crisis parciales simples.
- Espasmos infantiles de tipo tónico.
- Mioclonías masivas.
- Crisis parciales simples.
- Espasmos infantiles de tipo tónico.
Es una forma muy rara de epilepsia. Es posible la herencia en algunos casos, pero el patrón genético no es constante. Puede deberse a factores metabólicos congénitos y también a malformaciones cerebrales.
Las mioclonías segmentarias y erráticas constituyen la manifestación crítica más precoz y pueden presentarse desde las primeras horas de vida. Las sacudidas afectan la cara o los miembros y se limitan a un territorio como un dedo o afectan todo un miembro. En la mayoría de los pacientes las mioclonías se repiten frecuentemente o son casi continuas y pasan de un territorio al otro, de una forma asincrónica y anárquica.
Las mioclonías masivas pueden aparecer precozmente y alternar con mioclonías erráticas. Las crisis parciales aparecen poco tiempo después que las mioclonías erráticas y se manifiestan por una desviación de los ojos con movimientos clónicos o sin éstos y también se caracterizan por manifestaciones autonómicas como una apnea, congestión o rubor facial, entre otras.
Los espasmos infantiles tónicos se presentan generalmente alrededor de los 3 a 4 meses de edad.
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
Está considerada como un síndrome epiléptico generalizado idiopático. Es más frecuente en los varones y la edad de comienzo de las crisis se sitúa entre los 6 meses y los 2 años.
Existen antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones en el 25-30 % de los casos. El desarrollo psicomotor y el examen neurológico son siempre normales, aunque los niños que no reciben un tratamiento precoz pueden tener dificultades escolares o trastornos de la personalidad.
Clínicamente se manifiesta por mioclonías generalizadas que afectan al eje corporal y a los miembros con caída de la cabeza sobre el tronco y movimiento de elevación-abducción de miembros superiores y flexión de los inferiores con desequilibrio o caída sin pérdida de conciencia. Las crisis son breves, habitualmente de 1 a 3 segundos de duración, aunque pueden prolongarse hasta 8-10 y se presentan aisladas. Por lo general son diurnas, sin relación horaria y desaparecen durante el sueño profundo. La fotoestimulación puede desencadenarlas.
Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia
Se considera un síndrome epiléptico generalizado idiopático que presenta manifestaciones similares a las de la epilepsia mioclónica benigna de la infancia; sin embargo, las mioclonías no aparecen espontáneamente, sino que son provocadas por la estimulación auditiva o táctil. Las mioclonías reflejas se inician entre los 6 y 21 meses de edad en niños de uno y otro sexos que presentan un desarrollo psicomotor normal. Se localizan en los miembros superiores o la cabeza y son desencadenadas por los estímulos táctiles o sonoros.
Epilepsia mioclónica severa de la infancia
Pertenece al grupo de las epilepsias y síndromes indeterminados con crisis focales y generalizadas. Se presenta durante el primer año de vida, como promedio entre los 5 a 6 meses de edad. Predomina el sexo masculino.
Se inicia con crisis febriles clónicas generalizadas o unilaterales, de larga duración y recurrentes. A medida que aumentan las recurrencias, la fiebre es cada vez más discreta y a partir de los 18 a 24 meses aparecen crisis afebriles.
Se inicia con crisis febriles clónicas generalizadas o unilaterales, de larga duración y recurrentes. A medida que aumentan las recurrencias, la fiebre es cada vez más discreta y a partir de los 18 a 24 meses aparecen crisis afebriles.
Hacia la mitad del segundo año aparecen las crisis mioclónicas generalizadas, que son aisladas, frecuentes y a veces continuas. Las crisis parciales se presentan algo más tarde o al mismo tiempo que las crisis mioclónicas y se caracterizan por manifestaciones autonómicas, pérdida del tono o automatismos. Pueden generalizarse en forma de crisis clónicas.
El EEG interictal es normal durante los primeros meses de evolución. Sin embargo, entre los 18 a 24 meses se aprecia fotosensibilidad .
La evolución es desfavorable, y aparecen a partir de los dos años retraso mental cada vez más marcado y posteriormente torpeza motora y ataxia.
Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
Las manifestaciones clínicas se inician durante el primer año de vida. Se caracteriza por la repetición de estados de mal mioclónicos de larga duración con un severo déficit motor e intelectual. Presentan además ausencias breves pero frecuentes, acompañadas de sacudidas de los ojos y de los músculos distales. Se debe a causas perinatales o genéticas (anomalías cromosómicas o múltiples anomalías congénitas).
La evolución es desfavorable. Las crisis son refractarias al tratamiento.
Epilepsia mioclónica juvenil
Constituye un síndrome epiléptico generalizado idiopático. Es la epilepsia mioclónica más frecuente. Representa aproximadamente el 10 % de todas las epilepsias. Con frecuencia existen antecedentes familiares de epilepsia. Las manifestaciones clínicas se inician habitualmente entre los 12 a 18 años, y afectan a ambos sexos por igual. Se caracteriza por la presencia de crisis mioclónicas, tónico-clónicas generalizadas y ausencias típicas.
Las crisis mioclónicas se manifiestan como sacudidas musculares breves, aisladas o agrupadas que afectan principalmente los miembros superiores de forma bilateral. Si se presentan en los miembros inferiores pueden provocar la caída de la persona afectada. No se acompañan de pérdida de la conciencia. Generalmente se manifiestan por las mañanas, casi siempre al despertar o unos minutos más tarde. El examen neurológico y la actividad intelectual son normales en estos pacientes. Como factores desencadenantes de las crisis en este tipo de epilepsia se señala la privación de sueño, el estrés y el consumo de alcohol. Es frecuente la fotosensibilidad.
Estudios neuropsicológicos sugieren disfunciones en el lóbulo frontal en pacientes con este tipo de epilepsia.
El pronóstico de este síndrome epiléptico es bueno, aunque se ha observado la reaparición de las crisis con la suspensión del tratamiento.
Epilepsias mioclónicas progresivas
Se incluyen dentro de las epilepsias generalizadas sintomáticas.
Constituyen aproximadamente el 1 % de las epilepsias del niño y del adolescente. Se trata de trastornos genéticos que se caracterizan por presentar diferentes tipos de crisis epilépticas y predominan las mioclonías, deterioro intelectual y ataxia. También se observan trastornos visuales progresivos.
Las crisis que más frecuentemente se asocian a las crisis mioclónicas son las tónico-clónicas generalizadas, las parciales y también se ha observado, aunque con menor frecuencia, crisis de ausencia.
